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輸血治療
排鐵劑治療   (排鐵劑治療內容)
脾臟切除術
骨髓與臍帶血移植治療

要怎麼治療呢

目前治療重症海洋性貧血方法有輸血治療、排鐵劑治療、脾臟切除術、骨髓與臍帶血移植治療等方面。

  輸血治療

  所謂的輸血是指輸入異體的紅血球,而不是全血,因為重症海洋性貧血不能製造正常且足夠量的紅血球,但是其他的血球(例如:白血球及血小板)及血漿成份是正常的。輸血是讓患者的血紅素保持正常範圍內,也就是血紅素要在12g/dl以上;如此一來,患者的肝臟、脾臟才不會為了要造血而有肝腫大的現象,而且讓骨髓休息不再過度造血而撐大骨頭,導致骨頭變形,這樣臉型看起來會更正常人一樣,另外其他的好處有:減少心臟的負擔、減少腸胃道對鐵吸收、能有正常的生長及發育。

輸入重度海洋性貧血患者體內的異體紅血球約循環30~40天後就會被代謝破壞掉,因此患者約2~4週需要定期輸血一次。

輸血治療時要注意是否有不舒服的現象產生,例如:發燒、發冷、噁心嘔吐、皮膚癢、皮膚出現紅疹子、呼吸困難…等時要立刻告訴護士小姐,以作立即性的處理。

  排鐵劑治療

對於重症海性貧血的患者來說, 鐵質沉積是最可怕的敵人 。因為輸血的同時也會輸入過量的鐵質,人體沒有排除鐵質的器官,所以這一些鐵質會到處散佈,沉積在心臟、肝臟、胰臟、及內分泌…等器官內造成可怕的併發症,如果患者只靠輸血治療,壽命通常只有十多歲。如果要避免鐵質沉積,唯一的方法是注射排鐵劑。排鐵劑能將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除。

目前常使用的排鐵藥物稱作DFO (desferrioxamine, ODesferal),是由一種具有吸附鐵質的物質,但只適合皮下或靜脈持續注射,而且是必須長時間的注射才會有效果。 有效的排鐵計劃是每週至少要5至7天,持續性的皮下或靜脈注射8-12小時。

有效的排鐵劑注射會使小便顏色呈現橙紅色。

通常在3至5歲時或血鐵蛋白值於1000ng/ml以上時才開始DFO治療。十歲以前就開始注射排鐵劑,會有較少機會發生心臟疾病。

DFO對部份患者會有視力減退、視野變窄、高頻率聽力喪失、呼吸急促,腎功能障礙…等副作用,但發生這些症狀的機會不高,如果發生了,DFO劑量降低或停藥都可讓這些症狀消失。DFO保存方法是要避免陽光直接照射及太熱曝曬。

除了注射的排鐵劑外,最近有口服的排鐵劑L1,副作用包括白血球減少而導致感染敗血症的危險性,所以還沒有通過藥物食品管理局核准。

★注射排鐵劑的注意事項:

☆維他命C可以增加排鐵劑的排鐵效果,真的嗎?

患者體內的鐵質會破壞維他命C,所以維他命C服用劑量會比一般人高,但是每天劑量不可以超過200毫克,三歲以下的兒童每天只能服用約100毫克,維他命C過量可能對心臟和腎臟產生不良影響,所以不可過量服用。正確的服用方法是在睡前空腹。

☆當生病的時候,要注射排鐵劑嗎?

在還沒有知道是被何種病菌感染前,先暫時不要注射排鐵劑,尤其是一種耶辛氏菌(Yersinia)感染時,如果使用排鐵劑會造成感染更嚴重;耶辛氏菌感染時會有發燒、腹痛及腹瀉的症狀,所以當出現這一些症狀時要與醫師討論。

☆怎麼知道排鐵劑治療是適當呢?

以經由抽血了解「血鐵蛋白」的數值,這是作為排鐵劑治療指標。血鐵蛋白是一種肝臟及其他身體組織儲存鐵質的物質,少量的血鐵蛋白會流到血液中,所以經由抽血可以知道身體的鐵質沉積的狀況。

一般正常人的血鐵蛋白值是每毫升中有100~200微克,但海洋性貧血的患者血鐵蛋白值控制在1000~2000微克。對於血鐵蛋白值的檢查約三個月至六個月一次,醫師會依其檢查值來決定是否增加排鐵劑量。

下面列出血鐵蛋白值的範圍所代表的意思:

  ★脾臟切除術

正常脾臟的工作是在將血液循環中老舊的紅血球破壞掉,但是當脾臟的功能過於活躍的時候就會破壞新的紅血球,最後還會把白血球及血小板也一起破壞了,這種現象叫做「脾臟功能亢進」,此時必須要將脾臟切除了。脾臟切除術後可以減少對輸血的需要量及輸血的次數。

脾臟的另一個工作是幫助身體對抗細菌的,如果沒有脾臟時,一旦有細菌侵犯 (例如:肺炎雙球菌、B型感冒嗜血桿菌、腦膜炎球菌等病菌感染)身體時會造成很嚴重的感染,所以在脾臟切除術前,需接受肺炎雙球菌、B型感冒嗜血桿菌等疫苗注射。在切除脾臟之後如果有不明原因的發燒現象時要看醫師治療。

  ★骨髓移植與臍帶血移植治療

☆骨髓移植治療

把正常人的骨髓移植給不能製造正常紅血球的重症海洋性貧血,就可以解決嚴重的貧血問題,也就是不需要常常輸血及注射排鐵劑了。

骨髓移植治療的做法是先用大量的化學治療或放射線治療把患者骨髓的造血功能破壞掉,再將正常人的骨髓中的造血細胞利用像輸血的方法移植到患者體內,這些造血細胞就可以在骨髓內生長繁殖、建立新的造血細胞及免疫系統。

但是骨髓移植仍面臨一些問題:

1.費用昂貴:一次移植費用超過一百萬。

2.適當的骨髓捐贈者難找:

如果要移植成功,重症海洋性貧血患者與骨髓捐贈者的組織分型(即「HLA」)必須完全配合。「HLA」是由父母親遺傳的,因此在自己兄弟姊妹中比較容易找到完全配合的骨髓,機會大約有四分之一(百分之二十五)。如果在患者的兄弟姊妹中找不到完全配合的「HLA」,就必須尋找非血緣關係的骨髓捐贈者,但是完全配合的HLA的機會就只有五千分之一了。

3.感染機率會提高:不管骨髓捐贈者是否有血緣關係,仍然會有排斥現象發生,所以為了避免排斥,在移植之前患者要接受高劑量的化學治療,在移植之後需要服用免疫抑制劑,所以感染機會提高了。

4.成功率有限:如果及早進行移植可以有大於90﹪的成功率,如果太慢進行只有50~-60﹪成功率,因為疾病過程中的併發症如鐵質沉積、脾臟腫大等已造成傷害,患者宜及早接受移植,以免併發症已形成,影響移植的效果。

需要注意的是骨髓移植能根治患者的造血功能,但對於患者本身有問題的基因遺傳是沒有辦法矯正的,所以在日後結婚時仍需要作優生學諮詢。

☆臍帶血移植治療

臍帶血是胎兒血液循環中的一部分,與母親的血液循環互不相通。在懷孕期間,透過胎盤,與母親進行氧氣及養份交換,使胎兒足以長大,至足月順產,離開母體為止。臍帶血內含有豐富的幹細胞( stem cell),是人類製造血液及免疫系統的主要來源。正常成人在骨髓中才含有豐富的幹細胞。臍帶血移植是指從臍帶血提供幹細胞來進行骨髓移植。所以骨髓移植能治療的疾病,都可以用臍帶血移植來治療。